Cea mai ascunsă față a ADN-ului este expusă, „un pas uriaș” către un medicament mai individualizat

La doar douăzeci de ani de la publicarea hărții genomului uman, un grup de cercetători a făcut „un pas uriaș” pe drumul către medicina genomică, unul care caută cea mai mare individualizare în tratamentul pacienților. Avansul constă în secvențierea a 64 de genomi cu „o rezoluție fără precedent”, ceea ce a făcut posibilă descoperirea celei mai ascunse fețe a ADN-ului.

“Numărul nu este relevant, ceea ce este relevant este că au fost secvențiate cu o calitate înaltă. Genomul este ceva foarte complex și există regiuni pe care, cu tehnologiile pe care le foloseam până acum, le-am văzut neclare. Este ca și cum și-a pus ochelari și acum ne-au lăsat să vedem cu fiecare nivel de detaliu “, explică biologul Bernardo Rodríguez-Martín.

Acest asturian este unul dintre cei trei spanioli care participă la studiu, publicat joi în revista Science. Alături de el sunt Martín Santamarina și José Tubío, de la Universitatea din Santiago de Compostela (USC). În urmă cu un an, cei trei făceau parte din aceeași echipă USC care a participat la cel mai detaliat și complet portret al modului în care apare o tumoare.

Acum, Rodríguez-Martín lucrează la Laboratorul European de Biologie Moleculară (EMBL), situat în Germania și al cărui cercetător șef, dr. Jan Korbel, a co-condus acest nou proiect, numit HGSVC. Consorțiul internațional include, de asemenea, Universitatea din Washington, Laboratorul Jackson și Universitatea din Düsseldorf.

Cercetările au folosit cele mai noi tehnologii pentru a explora cele mai ascunse colțuri ale cromozomilor umani. Aceste regiuni, cunoscute sub numele de ADN repetitiv, sunt bogate în variații genetice. “Genomul nostru este alcătuit din 3.000 de milioane de perechi de baze. 99% este același între noi toți, dar 1% este diferit și se repetă în special în acele regiuni. Este responsabil pentru faptul că suntem diferiți și pentru o persoană mai în vârstă sau mai în vârstă . predispoziție mai mică la anumite boli. De aceea este important să ne uităm la acele zone ascunse până acum “, remarcă expertul.

Oamenii de știință au identificat peste 100.000 de variante structurale, mutații la scară mai mare care afectează porțiuni notabile ale cromozomilor și modifică codul genetic. Aceasta reprezintă de aproape trei ori mai multe variante detectate pentru fiecare individ decât în ​​studiile anterioare. Împreună, au descoperit noi mutații cu implicații potențiale în anumite boli, care ar putea fi specifice anumitor regiuni sau grupuri de populație.

„Tehnologiile care au fost aplicate în acest studiu vor fi benefice pentru orice tip de patologie care are o componentă genetică. Cancerul este cel mai clar. De asemenea, bolile rare sau hemofilia, care se datorează unei singure mutații a unei gene. Există altele , cum ar fi diabetul, autismul, depresia sau schizofrenia, care au un factor genetic, dar se datorează mutațiilor multiple și mediului înconjurător. Acolo s-ar putea calcula probabilitatea de dezvoltare, dar este mult mai complicat să-l determinăm. Cu toate acestea, acesta va ajuta pentru a preveni, diagnostica și trata ”, spune co-primul autor al lucrării.

Este încă prea devreme pentru ca aceste progrese să fie aplicate în mod sistematic în medicină, dar va veni un moment în care vor exista.

 

DISTRIBUIE MAI DEPARTE!